肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在阳江完成肿瘤切除手术后,希望了解复发风险,监测治疗效果的人士。
- 在阳江就诊,对常规化疗或靶向治疗效果不佳,希望寻找其他治疗选择的人士。
- 在阳江被诊断为实体肿瘤,希望了解是否有机会使用免疫治疗药物的人士。
- 希望了解肿瘤遗传风险,为家人健康提供参考信息的肿瘤人士。
- 在阳江希望通过基因检测来评估使用特定靶向药(如PARP抑制剂)可能性的肿瘤人士。
- 已完成初期治疗,在阳江希望进行长期、精准的疾病监测与管理的人士。
这个检测能查出什么?
想象一下,给您的肿瘤进行一次‘深度人口普查’。这项检测的核心,是对近2万个基因的关键功能区(外显子)进行测序,重点关注其中888个与肿瘤发生、发展及治疗密切相关的核心基因。它能像侦察兵一样,发现肿瘤细胞里特有的基因变化,比如关键位点的‘错别字’(点突变)、片段‘丢失或重复’(插入缺失、拷贝数变异),以及某些基因的‘错误拼接’(融合)。检测报告会呈现一张详尽的基因‘异常地图’。基于这张地图,可以分析您对市面上各类靶向药物、免疫药物(通过检测PD-L1、TMB、MSI等指标)以及部分化疗药物的潜在敏感性,评估同源重组修复缺陷状态以提示PARP抑制剂疗效,并为治疗后监测微小残留病灶提供依据。它就像一个高级信息顾问,提供多维度的决策支持。需要注意的是,检测结果主要反映送检样本的信息,且受当前医学认知所限,并非所有发现都有成熟的对应方案。
检测过程麻烦吗?
采样过程相对便捷,无需空腹。您可以根据自身情况和医嘱,从四种样本类型中选择一种:手术或活检获取的新鲜组织或石蜡切片、穿刺活检组织,或者在特定时间点(如术后或治疗前)采集的一管全血(约10毫升)。如果选择组织样本,通常由阳江的医疗机构在诊疗过程中留存或获取;如果选择血液样本,可以在合作的阳江本地服务中心或通过邮寄采样盒完成采集。组织样本获取属于医疗操作,会有相应感受;血液采集则与常规抽血类似,仅有短暂轻微刺痛。采样环节本身通常只需几分钟即可完成。
结果准确吗?安全吗?
检测采用高通量测序技术,在专业实验室环境下进行,针对目标基因区域的检测具有高度的技术准确性和可重复性。使用的样本类型(如新鲜组织)能较好地保留肿瘤的基因信息,有助于提高分析的全面性。检测过程严格遵循操作规范,确保生物样本和信息安全。报告结果由专业团队分析解读,并会注明检测的局限性。报告中的生物学发现需要由您的主治医生结合您的具体情况综合判断。如果检测未发现明确的用药提示,或您对结果有疑问,医生可能会建议结合其他检查或考虑不同的检测策略。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请与您的主治医生充分沟通,确认检测目的与时机。
- 选择组织样本时,请确认医院病理科是否有足够的合格样本可用于检测。
- 若选择邮寄血液样本,请严格按说明书操作,并及时寄回。
- 检测费用需个人自付,不支持医保报销,请在付款前确认。
- 报告生成后,建议携带报告与主治医生共同解读,以制定后续计划。
- 请妥善保管您的检测报告,它对于长期健康管理有重要参考价值。
- 报告结果基于送检样本,若病情有重大变化,评估可能需要更新。
- 注意保护个人隐私,通过官方渠道获取报告与咨询服务。
用户评价 (78条,均分4.7)
检测本身没得说,很专业。就是前期协调医院病理科借切片花了一些时间,过程有点小波折。不过还好检测机构的协调员一直在中间帮忙沟通催促,最终还是顺利解决了。希望以后和医院的合作通道能更顺畅些。
机构回复
非常抱歉在样本转运环节给您带来了不佳的体验。借切片流程确实受限于医院的规定,我们正在积极与更多医院建立绿色通道,优化流程,未来希望能为用户提供更便捷的服务。
之前在其他地方做过检测,报告很简单。这次报告厚厚一本,一开始有点压力。但解读医生很擅长化繁为简,他用了一个生动的比喻,把不同的基因突变比作‘元凶’、‘帮凶’和‘吃瓜群众’,一下子就让我抓住了重点。专业性不等于难懂,这点做得真好。
机构回复
您的比喻非常精彩!将复杂的科学通俗化、形象化,正是我们解读工作追求的目标之一。能让您轻松抓住核心,我们感到非常欣慰。感谢您对我们解读技巧的认可!
检测是为了判断一个罕见肉瘤的预后和靶向选择。报告里对相关信号通路分析得很深,解读医生也展示了深厚的病理学功底,能把这个突变和肿瘤的微观形态联系起来讲,让我这个外行都听懂了疾病发生的‘来龙去脉’,对疾病的认知提升了一个层次。
机构回复
罕见肿瘤的精准诊疗尤其依赖于深入的分子病理整合分析。很高兴我们的团队能凭借跨学科的知识储备,为您梳理清楚复杂的疾病机制。这坚定了我们深耕罕见病领域的决心。谢谢!
速度确实快,但一开始也担心‘萝卜快了不洗泥’。拿到报告后特地拿给两个医生朋友看,他们都说分析得很全面,关键位点的检测深度和注释都很专业,可靠性高。这下心里彻底踏实了,这钱花得值。
机构回复
感谢您的审慎与肯定!‘又快又准’是我们的承诺,我们通过高性能生信分析平台与资深团队审核来保障质量。您的认可是对我们最大的鼓励。
乳腺癌术后做的,想为后续维持治疗找方向。报告时效性很好,但更让我安心的是准确性。报告里把我一个意义未明突变的最新研究进展也标注了,显示他们数据库更新很及时。解读老师电话里也解释得很耐心。
机构回复
是的,我们的知识库会持续更新,确保为您提供前沿、准确的解读。能帮助您探索更多治疗可能性,我们深感欣慰。祝您康复之路顺利!
作为肺癌家属,跑医院累了。这个检测可以全程网办,连电子版发票都是自动发到邮箱,不用再去窗口排队开发票报销,省了一个大步骤。这些小细节的便利累积起来,真的帮了大忙。
机构回复
谢谢您关注到我们的细节设计。我们希望通过流程的全面线上化,节省您宝贵的时间和精力,让您能更专注于家人的照护。电子发票是其中一环,很高兴能带来便利。
报告内容非常全面和专业,但预约时间有点难抢,我提前两周才约到合适的时间。希望未来能增加一些检测容量或预约时段。不过,一旦约上了,后续所有服务都衔接得很顺畅,等待也值了。
机构回复
非常感谢您的反馈与耐心。由于坚持一对一的深度咨询服务,我们的预约时段确实比较紧张。我们正在评估增加服务时间的可行性,以更好地满足用户需求。再次感谢您的支持。
最开始比较犹豫,因为网上信息杂,怕检测完没人管。但实际体验很好,销售顾问没有成交后就消失,而是把我交接给了售后团队。售后专员详细介绍了后续流程,并且她的联系方式(电话、微信)一直有效。中途我因为医院流程耽误了取样,她很耐心地帮我协调延期,一点儿没不耐烦。这种有始有终的服务很难得。
机构回复
感谢您对我们服务流程的肯定。我们实行‘顾问-售后’无缝交接的机制,就是为了确保您在任何阶段都能找到对的人,获得持续的支持。您的满意是我们团队协作的最好证明,我们会继续保持!
采样预约挺方便的,线上搞定。但实际到医院采样时,等了快一个小时才轮到我,可能当天人比较多吧。采样过程本身还行,医生技术熟练,几分钟就完事了。就是等待时有点焦虑。
机构回复
诚恳接受您的批评。采样点的等候时间不稳定是我们的改进点,我们正通过优化预约时段管理来尽力减少您的等待。很高兴采样的专业操作能获得您的认可,我们会在服务流程的各个环节继续提升。
我是有家族史来做筛查的。从联系咨询到下单付款,客服响应很快,疑问都解答得很明白。他们寄来的样本包是顺丰到付,里面各种材料、冰袋、说明书一应俱全,包装得很仔细,一看就很规范,让人放心。
机构回复
谢谢您的细致好评!规范的样本采集和运输是保证检测质量的第一步,我们为此准备了标准化的物料包。客服团队会持续为您提供清晰的指引。
作为肺癌患者的家属,整个过程比想象中顺利太多了。从邮寄病理切片开始,每一步都有短信和公众号提醒,告诉我们材料到没到、检测开始了、报告生成了,心里特别有底。客服也随时能联系上,解答了我们好多关于样本要求的问题,省去了来回跑的麻烦。
机构回复
感谢您的认可!我们深知家属在就医过程中的不易,因此致力于打造透明、可追踪的检测流程。及时的信息推送和专业的客服团队是我们服务的基石,希望能持续为您提供安心的支持。
做完检测后,他们建立了一个长期的健康档案,并且告诉我以后如果有新的药物或研究与我情况相关,会通知我。这种持续性的跟进让我觉得这不是一锤子买卖,而是长期的健康伙伴。
机构回复
是的,我们希望与您建立的是基于信任的长期关系。随着科学进步,我们会持续关注与您相关的信息并及时分享。感谢您选择我们作为您的健康伙伴!
医生推荐做,说这个组合是目前最全面的。价格上没有任何折扣,全自费有点肉疼。但报告质量确实没得说,数据详实,排版清晰,医生拿着报告很快就制定了治疗方案。从辅助治疗决策的效率看,这个钱花得必要且有效。
机构回复
感谢您的客观评价。我们深知自费检测对家庭是不小的负担,因此我们始终将数据准确性和临床实用性放在首位,确保每一分花费都能产出最大的临床价值。
报告内容非常专业全面,对医生制定方案很有用。但对我来说,部分术语太难懂了,虽然有一对一解读,但听完还是有点懵。希望能附赠一份更通俗的‘患者版摘要’,用大白话讲讲关键结论和注意事项,这样和家人商量时也更容易。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。我们已经着手优化报告的可读性,开发更简明的患者友好版总结,帮助非专业人士快速抓住核心信息。您的需求是我们改进的重要方向。
总体还行,顾问挺热情的。但报告里专业术语还是太多了,虽然有一对一解读,但解读后时间一长,有些细节又忘了。要是能附带一个录音或简单的解读小结文档就好了。另外,从送样到出报告的时间比我预想的要久一点。
机构回复
非常感谢您的反馈。关于报告解读,我们已开始试点提供解读要点小结文档服务,后续会考虑推广。关于周期,我们正在优化内部流程以提升效率,力求在保证质量的前提下缩短等待时间。抱歉给您带来不便。
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