肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在阳江完成肿瘤切除手术后,希望了解复发风险,监测治疗效果的人士。
- 在阳江就诊,对常规化疗或靶向治疗效果不佳,希望寻找其他治疗选择的人士。
- 在阳江被诊断为实体肿瘤,希望了解是否有机会使用免疫治疗药物的人士。
- 希望了解肿瘤遗传风险,为家人健康提供参考信息的肿瘤人士。
- 在阳江希望通过基因检测来评估使用特定靶向药(如PARP抑制剂)可能性的肿瘤人士。
- 已完成初期治疗,在阳江希望进行长期、精准的疾病监测与管理的人士。
这个检测能查出什么?
想象一下,给您的肿瘤进行一次‘深度人口普查’。这项检测的核心,是对近2万个基因的关键功能区(外显子)进行测序,重点关注其中888个与肿瘤发生、发展及治疗密切相关的核心基因。它能像侦察兵一样,发现肿瘤细胞里特有的基因变化,比如关键位点的‘错别字’(点突变)、片段‘丢失或重复’(插入缺失、拷贝数变异),以及某些基因的‘错误拼接’(融合)。检测报告会呈现一张详尽的基因‘异常地图’。基于这张地图,可以分析您对市面上各类靶向药物、免疫药物(通过检测PD-L1、TMB、MSI等指标)以及部分化疗药物的潜在敏感性,评估同源重组修复缺陷状态以提示PARP抑制剂疗效,并为治疗后监测微小残留病灶提供依据。它就像一个高级信息顾问,提供多维度的决策支持。需要注意的是,检测结果主要反映送检样本的信息,且受当前医学认知所限,并非所有发现都有成熟的对应方案。
检测过程麻烦吗?
采样过程相对便捷,无需空腹。您可以根据自身情况和医嘱,从四种样本类型中选择一种:手术或活检获取的新鲜组织或石蜡切片、穿刺活检组织,或者在特定时间点(如术后或治疗前)采集的一管全血(约10毫升)。如果选择组织样本,通常由阳江的医疗机构在诊疗过程中留存或获取;如果选择血液样本,可以在合作的阳江本地服务中心或通过邮寄采样盒完成采集。组织样本获取属于医疗操作,会有相应感受;血液采集则与常规抽血类似,仅有短暂轻微刺痛。采样环节本身通常只需几分钟即可完成。
结果准确吗?安全吗?
检测采用高通量测序技术,在专业实验室环境下进行,针对目标基因区域的检测具有高度的技术准确性和可重复性。使用的样本类型(如新鲜组织)能较好地保留肿瘤的基因信息,有助于提高分析的全面性。检测过程严格遵循操作规范,确保生物样本和信息安全。报告结果由专业团队分析解读,并会注明检测的局限性。报告中的生物学发现需要由您的主治医生结合您的具体情况综合判断。如果检测未发现明确的用药提示,或您对结果有疑问,医生可能会建议结合其他检查或考虑不同的检测策略。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请与您的主治医生充分沟通,确认检测目的与时机。
- 选择组织样本时,请确认医院病理科是否有足够的合格样本可用于检测。
- 若选择邮寄血液样本,请严格按说明书操作,并及时寄回。
- 检测费用需个人自付,不支持医保报销,请在付款前确认。
- 报告生成后,建议携带报告与主治医生共同解读,以制定后续计划。
- 请妥善保管您的检测报告,它对于长期健康管理有重要参考价值。
- 报告结果基于送检样本,若病情有重大变化,评估可能需要更新。
- 注意保护个人隐私,通过官方渠道获取报告与咨询服务。
用户评价 (78条,均分4.7)
爸爸肺癌术后,主治医生推荐做这个套餐找后续用药方向。报告出来真的很有帮助,不只列出了可能的靶向药,还把每个药物的临床证据等级、国内上市和医保情况都标清楚了。解读医生电话里讲了半个多小时,特别耐心,连我这种外行都听懂了七八成。
机构回复
感谢您的信任。我们深知精准的用药信息和清晰的解读对患者家庭至关重要,很高兴能为您提供有价值的参考。后续若有任何疑问,我们的遗传咨询团队随时为您服务。
检测本身很有价值,PD-L1表达结果帮上了忙。不过预约和沟通主要在线上,对我这种不太会用智能手机的老年人来说有点吃力。虽然孩子帮忙了,但总感觉中间隔了一层,希望以后能有更便捷的老年人服务通道。
机构回复
感谢您的反馈,这是我们服务的一个盲点。我们正在开发客服热线的一键直达人工服务,并为老年人提供更简明的纸质指引手册,努力弥合数字鸿沟。
结直肠癌患者,已发生肝转移。检测速度超预期,报告里对RAS/RAF等关键基因的状态分析非常清晰,还附带微卫星状态。这些信息让我的主治医生很快制定出了联合治疗方案,目前正在积极治疗中。
机构回复
对于晚期患者,全面快速的信息是制定高效方案的利器。感谢您分享积极的治疗进展,祝您治疗顺利,取得良好效果!
最满意的是电子版报告先发给我,有问题可以马上问。报告速度整体不错,而且我发现里面的基因检测结果和我半年前在肿瘤医院做的部分重合项目结果一致,这让我对你们实验室的准确性放了心。
机构回复
感谢您的细心对比!准确性是我们实验室的基石,定期参与国内外质评以保证结果稳定可靠。先发送电子版也是为了能让您第一时间获取重要信息。
帮我妈妈(肝癌家属)做的检测。申请流程全在手机小程序上搞定,填信息、签同意书、预约取组织标本,一气呵成,对我们上班族太友好了。不用专门请假跑医院办手续。报告也是电子版直接发来,环保又方便保存。
机构回复
感谢您对我们数字化流程的肯定。我们开发线上平台就是为了让患者家属能利用碎片化时间便捷操作,减少线下奔波。电子报告永久保存,随时可查。
和国外同类检测比,价格已经亲民很多了。而且用的是组织样本,准确性高。虽然对个人来说是一大笔开销,但相比治疗的总费用和可能节省的无效治疗花费,这个检测的性价比是突出的。
机构回复
感谢您公允的评价。我们一直致力于将国际前沿的检测技术以更可及的方式服务于国内患者。您的对比和认可,让我们觉得一切努力都是值得的。
乳腺癌术后一年多,想看看有没有复发风险和相关用药指导。整个服务流程很顺畅,从下单到出报告都有短信提醒。最满意的是电话解读环节,专家不仅讲了报告,还结合我的病理类型给了很多生活调理和复查的建议,时间长达半小时,远超我的预期,感觉非常超值。
机构回复
很高兴我们的服务能给您带来超出预期的体验。术后康复与管理是一个长期过程,我们希望能提供从基因层面到生活层面的综合参考。祝您康复顺利,健康常伴!
挺好的,就是报告里有些结论写得比较保守,用了很多“可能”、“潜在”这样的词,我们患者看了心里还是没底,希望能更明确一些。不过客服解释时说这是科学严谨性的体现,也能理解。
机构回复
感谢您的理解与建议。在遵守科学严谨性的前提下,如何让报告结论更清晰、更具指导性,是我们持续优化的方向。我们会努力在专业与易懂之间找到更好平衡。
我妈妈是乳腺癌术后,主治医生推荐做这个套餐指导后续治疗。从预约、送检到出报告,整个过程都有专人跟进,信息透明。最满意的是报告解读环节,专家没有一上来就讲一堆数据,而是先了解了我们的主要担忧,然后结合妈妈的病理情况,重点讲了几个关键突变和PD-L1结果的意义,还给了后续和主治医生沟通的建议,非常实用。
机构回复
感谢您分享母亲的就诊体验。我们深知患者家属的焦虑,因此特别注重结合临床实际需求的解读服务。很高兴我们的专家能提供有价值的沟通建议,希望检测结果能为后续治疗提供有力参考。
单位体检发现肺结节,医生说有风险。自己网上查资料越查越怕,最后决定自费做个基因检测求个心安。虽然结果出来是阴性,暂时不用手术,但报告里详细分析了我的遗传风险和后续监控建议,心里踏实多了。一次性投入,买个长期的健康管理依据。
机构回复
感谢您的选择。预防性检测的核心价值之一就是提供明确的循证依据,帮助避免不必要的焦虑或干预。您对健康的前瞻性管理令人敬佩,请定期随访,我们会根据最新研究为您更新相关信息。
家里条件一般,为这个检测犹豫了很久。后来申请了合作方的分期付款,压力小了点。现在父亲根据结果用上了医保内的靶向药,月花费反而比之前预计的化疗+支持治疗少。这么看,检测费像一笔‘投资’,后续省了更多。
机构回复
感谢您分享这个非常重要的信息。我们与金融平台合作提供分期服务,就是希望能减轻患者家庭的即时压力。很高兴看到检测结果为你们带来了更经济有效的治疗方案,这是双赢的结果。
作为普通工薪家庭,下单前犹豫了很久。但客服耐心解释了为什么需要测这么多,以及它对长期治疗规划的意义。最后狠心做了,现在觉得是明智的决定。信息量对得起价格,没有乱收费的感觉。
机构回复
感谢您的信任与选择。我们一直坚持透明定价,并确保每一项检测都具备明确的临床意义。您的认可是对我们专业和诚信的最大鼓励。
价格确实不便宜,但想着为了精准治疗还是做了。采样体验挺好,局部麻醉效果好,基本无痛。就是报告出来后,虽然附有解读,但里面很多专业术语和图表我还是看不太懂,线上问解读医生要排队,希望能有更通俗的摘要版本给患者看。
机构回复
衷心感谢您的建议。我们已经注意到部分患者对报告通俗性的需求,正在开发一款面向患者的报告摘要生成工具,用更易懂的语言提炼关键信息,预计将在近期上线,希望能更好为您服务。
检测技术层面我不懂,但售后咨询的专业度让我信服。他们不是简单念报告,而是能结合我的具体病情(结直肠癌肝转移),分析不同突变在我这种情况下的权重和临床意义,这对选择后续治疗路径很重要。
机构回复
专业、个体化的分析正是我们追求的服务核心。很高兴我们的分析能为您和主治医生的决策提供有价值的参考。祝愿您后续治疗取得良好效果!
报告等了快20天,比预期时间长了点,中间催过一次。等待过程有点焦虑,毕竟关系治疗决策。不过报告出来后内容非常详实,有几十页,分析得很透彻,还附上了相关文献摘要。看在报告质量的份上,等待可以理解,但希望以后能提速。
机构回复
非常感谢您的反馈与包容。我们深刻理解等待结果期间的焦急心情。因近期样本量大,分析解读力求严谨,导致周期略有延长。我们已增加产能与优化流程,会全力提升效率,再次致歉。
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