肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在阳江完成肿瘤切除手术后,希望了解复发风险,监测治疗效果的人士。
- 在阳江就诊,对常规化疗或靶向治疗效果不佳,希望寻找其他治疗选择的人士。
- 在阳江被诊断为实体肿瘤,希望了解是否有机会使用免疫治疗药物的人士。
- 希望了解肿瘤遗传风险,为家人健康提供参考信息的肿瘤人士。
- 在阳江希望通过基因检测来评估使用特定靶向药(如PARP抑制剂)可能性的肿瘤人士。
- 已完成初期治疗,在阳江希望进行长期、精准的疾病监测与管理的人士。
这个检测能查出什么?
想象一下,给您的肿瘤进行一次‘深度人口普查’。这项检测的核心,是对近2万个基因的关键功能区(外显子)进行测序,重点关注其中888个与肿瘤发生、发展及治疗密切相关的核心基因。它能像侦察兵一样,发现肿瘤细胞里特有的基因变化,比如关键位点的‘错别字’(点突变)、片段‘丢失或重复’(插入缺失、拷贝数变异),以及某些基因的‘错误拼接’(融合)。检测报告会呈现一张详尽的基因‘异常地图’。基于这张地图,可以分析您对市面上各类靶向药物、免疫药物(通过检测PD-L1、TMB、MSI等指标)以及部分化疗药物的潜在敏感性,评估同源重组修复缺陷状态以提示PARP抑制剂疗效,并为治疗后监测微小残留病灶提供依据。它就像一个高级信息顾问,提供多维度的决策支持。需要注意的是,检测结果主要反映送检样本的信息,且受当前医学认知所限,并非所有发现都有成熟的对应方案。
检测过程麻烦吗?
采样过程相对便捷,无需空腹。您可以根据自身情况和医嘱,从四种样本类型中选择一种:手术或活检获取的新鲜组织或石蜡切片、穿刺活检组织,或者在特定时间点(如术后或治疗前)采集的一管全血(约10毫升)。如果选择组织样本,通常由阳江的医疗机构在诊疗过程中留存或获取;如果选择血液样本,可以在合作的阳江本地服务中心或通过邮寄采样盒完成采集。组织样本获取属于医疗操作,会有相应感受;血液采集则与常规抽血类似,仅有短暂轻微刺痛。采样环节本身通常只需几分钟即可完成。
结果准确吗?安全吗?
检测采用高通量测序技术,在专业实验室环境下进行,针对目标基因区域的检测具有高度的技术准确性和可重复性。使用的样本类型(如新鲜组织)能较好地保留肿瘤的基因信息,有助于提高分析的全面性。检测过程严格遵循操作规范,确保生物样本和信息安全。报告结果由专业团队分析解读,并会注明检测的局限性。报告中的生物学发现需要由您的主治医生结合您的具体情况综合判断。如果检测未发现明确的用药提示,或您对结果有疑问,医生可能会建议结合其他检查或考虑不同的检测策略。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请与您的主治医生充分沟通,确认检测目的与时机。
- 选择组织样本时,请确认医院病理科是否有足够的合格样本可用于检测。
- 若选择邮寄血液样本,请严格按说明书操作,并及时寄回。
- 检测费用需个人自付,不支持医保报销,请在付款前确认。
- 报告生成后,建议携带报告与主治医生共同解读,以制定后续计划。
- 请妥善保管您的检测报告,它对于长期健康管理有重要参考价值。
- 报告结果基于送检样本,若病情有重大变化,评估可能需要更新。
- 注意保护个人隐私,通过官方渠道获取报告与咨询服务。
用户评价 (78条,均分4.7)
妈妈是胃癌晚期,医生建议先做基因检测再定方案。我们选了这个套餐,从送检到出报告一共10天,比预想的快。客服很耐心,指导我们怎么准备组织蜡块,还帮忙联系了病理科切片,省了好多麻烦。报告出来医生一看,说信息很全面,直接找到了可用的靶向药,现在妈妈已经开始用药了。这个速度和质量对我们来说太关键了!
机构回复
感谢您的信任。与时间和生命赛跑,我们深知效率对患者的意义。很高兴我们的流程优化和客服支持能切实帮到您。祝阿姨治疗顺利,后续有任何解读需求,我们随时提供支持。
作为胃癌家属,我们最看重检测的实用性。这个套餐信息量够大,医生用得上。价格虽然高,但比起那些更便宜但只测几个基因、结果出来没用处的检测,这个反而更‘省钱’。给4星是因为希望报告能更通俗些。
机构回复
感谢您从实际效用角度给出的高度评价。关于报告通俗化的问题,我们已计划推出更简明的患者版本摘要,感谢您的督促,我们会尽快落实。
服务态度没得说,非常耐心。但生成的报告PDF对于我这样的非专业人士来说,后半部分的数据图表还是有点深奥。虽然有一对一解读,但如果报告里能多一份更简易的‘核心结论摘要’会更好,方便随时翻看。
机构回复
感谢您的宝贵建议。我们正在研发报告2.0版本,其中就包括您提到的“患者友好型摘要”模块,力求用最直观的方式呈现关键结论。您的需求正是我们改进的方向。
整体对隐私保护很满意,尤其是电子报告的水印和防复制功能。但有一点小建议,希望纸质报告(虽然我没要)的快递面单也能做隐私处理,比如收件人只显示姓氏或代号,这样就更完美了。
机构回复
衷心感谢您如此宝贵的建议!我们已经关注到物流末端环节的隐私优化点,正在测试更隐蔽的纸质报告寄送方案,预计下季度即可上线。您的意见帮助我们做得更好。
等待报告期间非常焦虑,但解读咨询完全打消了顾虑。医生不是照本宣科,而是先花时间了解我的病情和治疗经历,再针对性地分析报告里跟我最相关的部分。感觉是真的在为我‘解读’,而不是‘念报告’。
机构回复
您的感受是对我们服务理念的最佳肯定。我们坚信,脱离具体病情的报告是冰冷的。只有结合个体情况,信息才能转化为力量。感谢您的信任。
鼻咽癌患者,主治医生推荐检测。采样在门诊手术室进行,环境很安静,没有其他病人进出的干扰,隐私保护做得不错。护士还帮我调整了一个最舒服的躺卧姿势,这些小细节加起来体验感就很好。
机构回复
很高兴我们为您营造了一个安静、私密、舒适的操作环境。我们相信良好的环境能有效缓解患者的紧张情绪。感谢您对我们细节服务的认可,祝您早日康复!
因为怀疑有家族遗传风险来做筛查。咨询前需要填一份非常详细的家族史问卷,问题很多很细,一开始觉得有点麻烦。但后来遗传咨询师基于这份问卷,给我画了一个家族图谱,分析得特别清晰。这种严谨的信息收集过程,反而让我更信任他们的专业判断能力。机构环境也很学术范儿。
机构回复
感谢您的理解与认可。详尽的家族史信息是遗传风险评估的基石,我们的问卷设计旨在不遗漏任何潜在线索。很高兴我们咨询师的专业分析能让您感受到这份严谨的价值。我们会坚持这份科学态度,为您的健康保驾护航。
体检发现CEA指标偏高,肠镜又查出一个息肉,心里特别慌。做了这个套餐,主要想全面评估一下风险。报告内容非常详实,不仅有基因变异解读,还有遗传风险提示和相关的临床实验信息。解读医生特别强调了哪些是当前需要关注的,哪些可以定期观察,帮我理清了头绪,没那么焦虑了。
机构回复
非常理解您在体检异常后的担忧。我们的检测旨在提供全面的分子信息,帮助进行更精确的风险评估和健康管理。很高兴我们的解读服务能缓解您的焦虑,请定期随访,保持健康生活方式。
有家族史,第一次做这种基因检测,心里没底。他们的隐私政策文档写得非常详细易懂,不是那种绕口的法律条文,还配有图解。客服也愿意花时间一条条解释,让我明白我的数据怎么被保护,这种透明化消除了我很多疑虑。
机构回复
能将复杂的隐私条款清晰、透明地传达给客户,是我们应尽的责任。感谢您认可我们的努力。我们相信,充分的知情是建立信任的基础,我们永远乐于为您解答任何疑虑。
我父亲肺癌晚期,想找靶向药机会。整个检测流程比我想的方便,病理科直接切白片寄过去就行,不用我们家属再跑腿去借切片。在线就能看报告进度,到哪一步了清清楚楚,省心不少。报告出来后还有电话解读,虽然专业名词多,但老师讲得很耐心。
机构回复
感谢您的认可。我们致力于优化样本流转流程,让患者家属少奔波。线上进度跟踪和专业的报告解读是我们的标准服务,希望能为您的治疗决策提供清晰、有力的支持。
报告内容很全,但刚开始寄来的纸质版报告装订有点简陋,边角都折了。我反馈后,他们马上道歉并重新用硬壳文件夹精心装订了一份寄给我,还附了小卡片。这种重视用户体验的态度值得点赞。
机构回复
非常抱歉给您带来了不佳的初印象!报告的呈现方式是我们服务的重要一环,我们已经改进了包装和寄送流程,确保报告完好、郑重地送达您手中。感谢您的督促!
预约解读时间很灵活,我工作忙,他们协调到晚上8点。专家讲解时语速适中,还会时不时问我‘这里我讲清楚了吗’,确保我跟得上。结束后发来的解读摘要也把重点都列出来了,方便我回顾。这种以用户理解为中心的服务,体验很好。
机构回复
谢谢您的肯定。我们一直努力让专业的解读服务更“贴心”和“可及”,无论是在时间安排还是讲解方式上。确保您真正理解报告内容,是我们解读工作的核心目标。
术后复查选了它,价格比只做几个基因的贵,但想想复查一次不容易,干脆查个透彻。报告内容超级多,有用药,有临床实验推荐,还有复发监控建议。感觉这份报告能用很久,不是一次性的。
机构回复
您说得非常对,全面的基因信息在术后全程管理中都能持续提供参考价值。我们致力于让每一次检测的效益最大化。感谢您的高度评价,祝您复查顺利!
给爸爸做的检测,他是胃癌。我人在外地,全靠线上沟通。客服专门拉了个3人群(我、客服、技术员),任何时候有问题都能快速响应,连怎么取组织切片、怎么保存运输都拍视频教我,太周到了。感觉不是冷冰冰的买卖,而是在一起想办法。
机构回复
您的认可让我们感动。我们深知家属异地奔波的不易,希望通过线上无缝协作,为您分担压力。能真正帮到您和父亲,是我们团队价值的体现。
甲状腺结节穿刺后过来做检测。这里的病理科和基因检测中心好像是在同一栋楼里,样本不用外送,内部流转。医生跟我说这样速度更快,而且避免了外送中途的风险。虽然我不懂技术,但觉得这个‘一条龙’的设置很靠谱,减少了我的担忧。环境也很干净整洁。
机构回复
您理解得非常对。我们构建一体化的检测平台,正是为了整合病理与基因检测流程,实现样本内部无损流转,从而提升效率、保障质量与生物安全。感谢您对我们一体化服务模式的认可。
共 78 条评价,第 1/6 页
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