同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 医生建议进行靶向治疗,需要评估PARP抑制剂用药可能性的情况。
- 患有乳腺癌、卵巢癌或前列腺癌,希望了解更精准治疗方案的人士。
- 在阳江三甲医院治疗,主治医生推荐进行此项分析以指导后续用药。
- 已完成手术,有留存的组织样本,希望用新方法挖掘更多治疗信息。
- 希望根据自身基因特点,探索更多治疗路径和机会。
这个检测能查出什么?
想象一下,我们的细胞有一套精密的自我修复工具箱。这项检测就像一次对这套工具箱的全面‘盘点’。它主要查看两个部分:一是‘工具清单’,检查28个与修复功能相关的基因(包括关键的BRCA1、BRCA2)有无‘损坏’(突变);二是‘工作现场’,通过分析染色体上超过60万个位点的状态,评估修复系统的整体‘工作效率’,得出一个综合分数(HRDscore)。它能发现导致细胞修复能力下降的基因变化,为判断PARP抑制剂这类靶向药是否可能起效提供重要参考。需要注意的是,它主要针对特定药物疗效的预测,并非对所有癌症或所有药物都适用,且结果需要由专业医生结合您的整体情况来解读。
检测过程麻烦吗?
这项检测的便利之处在于样本选择灵活。您通常无需额外采样,使用之前在医院治疗或检查中留存的组织样本即可,例如手术切除后制成的石蜡切片、石蜡块等。如果医生认为有必要采集新鲜样本,也支持新鲜的肿瘤组织或穿刺活检组织。整个过程本身无痛,无需空腹,采样由医院的专业人员在医疗操作中完成。您或家人可以将符合要求的样本,通过合作机构在阳江的服务点或安全的冷链邮寄方式,送至实验室进行分析。
结果准确吗?安全吗?
检测采用目前主流的二代测序技术,对于基因突变和染色体状态的检测具有很高的敏感性和准确性。整个过程在专业的分子实验室进行,严格遵循操作规范,确保样本和信息的安全。需要了解的是,任何检测技术都有其适用范围和局限性。例如,如果送检的肿瘤组织样本中肿瘤细胞含量过低,可能会影响分析结果的可靠性,这时实验室可能会建议重新评估样本或补充检测。最终的报告是一份专业的参考信息,其结论应由您的主治医生结合影像学、病理学等其他检查结果进行综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您的主治医生沟通,确认检测的必要性。
- 仔细核对您计划送检的样本类型(如石蜡切片)是否符合检测要求。
- 邮寄样本前,请确保样本包装完好,并按要求填写好相关申请信息。
- 支付前请确认费用详情,此项为自费项目,医保不予报销。
- 请预留有效的电子邮箱和联系方式,以便接收报告和重要通知。
- 收到报告后,最重要的步骤是请您的医生结合全部病情进行解读。
- 请妥善保管您的检测报告原件,以备后续诊疗参考。
用户评价 (78条,均分4.6)
产品和服务都很好,但价格确实是考虑因素之一。如果未来能根据检测的基因数目有更多梯度选择,或者有团购优惠,对我们长期管理的患者来说会更友好。
机构回复
非常感谢您的中肯建议。我们正在研究更具灵活性的产品组合方案,并会不定期推出面向老用户的关怀活动,敬请关注我们的官方信息。
我妈妈是卵巢癌,医生推荐做这个HRR和HRD检测来看能不能用靶向药。我们最担心的是组织样本不够,但客服解释得很清楚,说白片和蜡块都可以,还帮忙协调病理科沟通。最后用去年的蜡块做的,省了再次取样的痛苦。整个过程挺顺利的,心里踏实了不少。
机构回复
感谢您的认可!我们深知肿瘤患者家庭的不易,能利用存档样本完成检测、避免二次创伤是我们的重要服务目标。后续如有任何报告解读需求,我们的医学团队随时支持。
服务整体很好,顾问也很专业。唯一美中不足的是,从送检到拿到报告,花了将近三周,比最初预估的最长时间还多等了两天。等待过程对于心急的癌症患者家属来说,确实有点煎熬。
机构回复
非常抱歉让您久等了。由于检测流程复杂,有时确实会出现延迟,我们已在努力优化各环节效率。感谢您的理解和反馈,我们会持续改进,力求更准时。
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