同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 医生建议进行靶向治疗,需要评估PARP抑制剂用药可能性的情况。
- 患有乳腺癌、卵巢癌或前列腺癌,希望了解更精准治疗方案的人士。
- 在阳江三甲医院治疗,主治医生推荐进行此项分析以指导后续用药。
- 已完成手术,有留存的组织样本,希望用新方法挖掘更多治疗信息。
- 希望根据自身基因特点,探索更多治疗路径和机会。
这个检测能查出什么?
想象一下,我们的细胞有一套精密的自我修复工具箱。这项检测就像一次对这套工具箱的全面‘盘点’。它主要查看两个部分:一是‘工具清单’,检查28个与修复功能相关的基因(包括关键的BRCA1、BRCA2)有无‘损坏’(突变);二是‘工作现场’,通过分析染色体上超过60万个位点的状态,评估修复系统的整体‘工作效率’,得出一个综合分数(HRDscore)。它能发现导致细胞修复能力下降的基因变化,为判断PARP抑制剂这类靶向药是否可能起效提供重要参考。需要注意的是,它主要针对特定药物疗效的预测,并非对所有癌症或所有药物都适用,且结果需要由专业医生结合您的整体情况来解读。
检测过程麻烦吗?
这项检测的便利之处在于样本选择灵活。您通常无需额外采样,使用之前在医院治疗或检查中留存的组织样本即可,例如手术切除后制成的石蜡切片、石蜡块等。如果医生认为有必要采集新鲜样本,也支持新鲜的肿瘤组织或穿刺活检组织。整个过程本身无痛,无需空腹,采样由医院的专业人员在医疗操作中完成。您或家人可以将符合要求的样本,通过合作机构在阳江的服务点或安全的冷链邮寄方式,送至实验室进行分析。
结果准确吗?安全吗?
检测采用目前主流的二代测序技术,对于基因突变和染色体状态的检测具有很高的敏感性和准确性。整个过程在专业的分子实验室进行,严格遵循操作规范,确保样本和信息的安全。需要了解的是,任何检测技术都有其适用范围和局限性。例如,如果送检的肿瘤组织样本中肿瘤细胞含量过低,可能会影响分析结果的可靠性,这时实验室可能会建议重新评估样本或补充检测。最终的报告是一份专业的参考信息,其结论应由您的主治医生结合影像学、病理学等其他检查结果进行综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您的主治医生沟通,确认检测的必要性。
- 仔细核对您计划送检的样本类型(如石蜡切片)是否符合检测要求。
- 邮寄样本前,请确保样本包装完好,并按要求填写好相关申请信息。
- 支付前请确认费用详情,此项为自费项目,医保不予报销。
- 请预留有效的电子邮箱和联系方式,以便接收报告和重要通知。
- 收到报告后,最重要的步骤是请您的医生结合全部病情进行解读。
- 请妥善保管您的检测报告原件,以备后续诊疗参考。
用户评价 (78条,均分4.6)
我自己是肺腺癌患者,主治医生建议测HRD。最让我满意的是抽血和寄送样本的环节。他们合作的护士上门采血,时间可以自己约,不用我跑医院。冷链快递盒设计得很专业,里面有冰袋和温度计,我看着护士打包好,心里特踏实。
机构回复
很高兴我们的上门服务和样本运输保障能给您带来安心体验。确保样本在运输过程中的质量和稳定性,是保证检测结果准确性的第一步。请您也保重身体!
硬件设施一流,但软件体验可以再提升。比如预约后提醒短信是固定模板,如果能个性化一点,加上顾问姓名和具体注意事项会更好。网站查询报告的界面也有点复杂,老人家可能搞不定。
机构回复
非常感谢您的具体建议。我们正在升级客户服务系统,旨在提供更人性化、更便捷的线上线下体验。关于界面优化和提醒个性化,我们会纳入改进计划。
肺腺癌患者,为了靶向用药参考做的检测。穿刺活检的过程比预想的顺利,医生定位很准,打了麻药后基本没感觉到疼。就是做完后需要卧床观察几小时,有点无聊。整个体验感还行。
机构回复
谢谢您的反馈。穿刺后的观察是为了确保您的安全,我们会考虑在观察区提供更丰富的阅读或影音资源来改善体验。祝您治疗有效!
前列腺癌骨转移,病情紧急。申请了加急服务,额外付了费,但真的值!5天就拿到完整报告,HRD高分。医生当天就调整了方案。虽然加急有成本,但抢到了时间,我觉得这钱花得对。
机构回复
感谢您对加急服务的认可。在紧急临床需求面前,我们尽力通过快速通道提供支持。能为您争取到宝贵的治疗时间,我们感到非常值得。
检测本身和服务都挺好的。就是报告出来后,我跟主治医生讨论时,医生提到了另一个小的技术指标,我在报告里没找到,又回头去问顾问。顾问解释了原因,但感觉如果报告里能把这个指标的相关说明也加进去,或者提前告知检测范围,会减少这种疑惑。
机构回复
非常感谢您如此细致的反馈。您指出的这一点非常重要,我们将优化报告的内容框架和检测前说明,力求更全面、清晰地呈现信息,避免客户产生困惑。再次感谢!
报告解读服务超预期!不是简单念报告,而是用了一个很大的显示器,像医生看片一样,展示我的基因图谱和HRD score的测算原理,视觉化让我这个外行也模模糊糊懂了为啥这个结果对用药有指导意义。
机构回复
很高兴我们的可视化解读能帮助您更好地理解复杂的检测结果。我们相信,充分的知情与理解是精准医疗的重要一环。感谢您对我们解读服务的赞赏。
从采样到出报告,每一步都有短信提醒,进度透明。出报告后,除了电话解读,还给我邮箱发了一份带注释的报告导读PPT,我自己看和给家人解释都方便多了。这种主动提供多样化解读工具的做法,考虑得很周全。
机构回复
很高兴您喜欢我们的配套资料。我们致力于通过多渠道、多形式(电话、PPT、图文等)传递信息,以满足不同用户的理解偏好。透明化的进度与多元化的解读是我们的服务标准。
整个流程体验不错,特别是查询进度很方便。报告准确性上,我后来拿结果去别的医院问诊,专家也认可这个报告,说明权威性是可以的。HRD分数是阳性的,为后续用药提供了关键指导。
机构回复
感谢您的分享!获得跨院专家的认可,是对我们检测质量的最大褒奖。我们很高兴检测结果能为您的后续诊疗提供清晰的指引。祝您一切顺利!
报告出来后有电话解读服务,不是敷衍那种。顾问先问了我的治疗情况,然后结合报告,解释了HRD高分数对我意味着什么、有哪些用药选择,还提醒了后续可能的临床试验机会。聊了将近半小时,非常详尽。
机构回复
报告解读是检测价值的延伸。我们的医学顾问力求结合您的个体情况提供透彻的分析与前瞻性建议。感谢您对这项服务的深度认可!
为了二次手术前的评估做了这个检测。报告的专业深度超出预期,里面引用了很多国内外临床试验的数据作为支撑,不是光给一个冷冰冰的分数。和主治医生讨论时,医生也称赞报告内容详实,对制定手术和术后方案很有帮助。
机构回复
感谢您和医生的双重认可。我们始终坚持报告内容需有扎实的文献和临床数据支撑,确保其专业性和临床参考价值。能切实助力治疗方案的制定,我们感到非常欣慰。
作为乳腺癌术后患者,这个检测是我决定是否使用PARP抑制剂的关键。报告速度超乎预期的快,5个工作日就拿到了。更重要的是,结果很清晰,阴性结果也帮我排除了一个选项,避免了不必要的治疗和花费,这也是很重要的价值。
机构回复
您说得非常对,精准检测的意义不仅在于指导用药,也在于避免无效治疗。很高兴我们的快速、准确的结果能为您提供明确的决策依据。感谢您从另一个角度肯定我们的价值!
甲状腺结节穿刺后病理不明确,医生建议做这个检测辅助诊断。没想到在甲状腺癌里也能用上。结果提示了一些罕见的基因融合,对诊断很有帮助。整个流程没想象中复杂,穿刺的微量组织也够用。为精准诊断提供了一个新武器。
机构回复
很高兴我们的检测在甲状腺结节的精准诊断中为您提供了帮助。随着研究深入,HRD相关检测的应用范围正在不断拓展。感谢您选择我们,共同探索精准医疗的可能性。
我行动不便,家人又不在身边。检测机构了解到情况后,协调合作的护士上门帮忙收集了相关资料,并协助办理了样本寄送。这种人性化的服务超出了我的预期,非常感动。
机构回复
在规范流程之上,提供个性化、有温度的帮助,是我们应该做的。感谢您的感动,祝愿您在接下来的治疗中一切顺利!
检测是为了参加临床试验筛选。采样过程本身顺利,但前后的沟通流程有点繁琐,要填不少表格,签好几份文件。虽然理解是必要的,但希望流程能更简化、电子化一些。
机构回复
感谢您宝贵的建议。临床试验相关的检测流程需要确保合规与信息完整,我们正在开发线上系统,优化电子知情同意和资料提交流程,以期未来为您提供更便捷的服务。
我卵巢癌化疗前做的这个检测,决定治疗方案的关键。印象最深的是售后,报告出来不是扔给我就完了。顾问主动联系,跟我主治医生也通了气,确保信息同步。后来我换了一个城市治疗,需要补充材料,他们很快就免费寄了副本过去,特别省心。
机构回复
是的,我们非常重视与临床医生的协作,确保检测结果能有效融入治疗决策。跨机构资料转移是我们的常规服务,能为您后续治疗提供便利我们义不容辞。祝您治疗顺利!
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