肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在阳江已完成手术,想了解体内是否还有肉眼看不见的残留肿瘤细胞的人。
- 在阳江希望了解肿瘤基因全貌,为后续靶向或免疫治疗寻找更多潜在机会的人。
- 在阳江使用靶向药后出现耐药,需要寻找新治疗方向的人。
- 有癌症家族史,想通过肿瘤样本分析是否存在遗传性风险的人。
- 在阳江希望评估对某些特定药物(如PARP抑制剂)是否敏感的人。
- 希望通过全面基因检测,获得一份长期、动态的病情监测基线的人。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成一次针对肿瘤的‘深度人口普查’。它主要扫描肿瘤组织中近2万个基因的全部外显子区域(这些是基因中编码蛋白质的关键部分)。核心功能有三个:一是‘查身份’,通过分析888个核心基因,看是否存在驱动肿瘤生长的特定突变,为靶向药、免疫治疗或化疗方案的选择提供线索;二是‘测负荷’,通过计算肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性,评估免疫治疗可能的效果;三是‘评缺陷’,通过分析同源重组修复状态,判断对一类名为PARP抑制剂药物的敏感性。同时,它也会从正常细胞(通过血液)中分析是否存在先天遗传的肿瘤风险基因。请注意,这项检测主要基于您提供的组织样本,它描绘的是取样时点的基因状态,并且对于某些非常罕见或结构复杂的基因变异,可能存在技术上的检测局限。
检测过程麻烦吗?
检测的关键在于获取合格的肿瘤组织样本。您无需空腹。通常,检测机构会使用您在医院手术或活检后留存的组织样本,例如石蜡切片、石蜡包埋组织块或新鲜组织。您只需联系阳江的授权服务中心,由他们协助您从医院病理科按标准流程调取并转运这些样本即可。如果使用新鲜组织或穿刺样本,则由阳江的合作医院医生在临床操作中直接采集。如果需要同时分析遗传背景,会同步抽取约10毫升静脉血,过程与常规抽血类似,有轻微刺痛感。整个过程对您本人而言非常便捷,核心工作由专业人员在实验室完成。
结果准确吗?安全吗?
该检测采用高通量测序技术,针对目标基因区域的覆盖深度高,能够较为准确地检测出报告中列明的各类基因变异。实验过程在标准化的实验室环境下进行,样本信息全程匿名化处理,保障您的隐私安全。检测报告的结果是基于现有科学认知和数据库的解读,具有重要的参考价值。但需要理解的是,任何检测技术都有其灵敏度边界,极低比例或特殊类型的变异可能无法检出。报告中的用药建议来源于权威指南和临床研究数据,但最终的治疗决策仍需您和您的主治医生结合您的全面情况共同审慎做出。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必提前与主治医生沟通,确认有可用的合规肿瘤组织样本(如石蜡块)。
- 签署知情同意书前,请仔细阅读其中关于检测范围、局限性和数据使用的说明。
- 组织样本的调取和运输需遵循特定流程,请配合顾问完成相关手续。
- 检测为自费项目,费用需在样本寄出前结清,请知晓并做好准备。
- 报告解读环节非常重要,建议您或家人与解读专家充分沟通。
- 请妥善保管报告原件,它可作为您未来长期健康管理的重要依据。
- 检测结果具有时效性,肿瘤基因可能变化,重大治疗决策前请咨询医生。
- 如对流程有任何疑问,可随时联系您在阳江的服务顾问。
用户评价 (78条,均分4.6)
给家人做的,用于靶向用药参考。报告出来后,我们对比了几家机构,内容上差别不大。但真正胜出的是这家后续的跟进。他们主动提供了一份根据报告生成的、给主治医生看的沟通要点PDF,打印出来带去医院,医生一看就明白,沟通效率极高。这服务太实用了!
机构回复
很高兴我们提供的《医患沟通摘要》能切实帮助到您!我们的目标就是架起精准检测与临床治疗间的桥梁,提升沟通效率,让检测价值最大化。感谢您的实用主义好评!
整体不错,报告权威。但有个小不满:电话解读时间有点短,我感觉刚进入状态就快到时间了,有些想问的没来得及问。后来又邮件追问了一次才搞清楚。希望以后解读环节能更充裕一些,或者允许录音回顾。
机构回复
非常抱歉给您带来了不便。我们已记录您的建议,正在评估调整解读时长标准,并考虑提供加密录音回放功能,确保您能充分理解所有信息。感谢您的指正!
我是在医生推荐下做的,对检测结果和售后跟进大体满意。唯一感觉可以改进的是,报告电子版是PDF,但不能直接在手机PDF上做笔记或高亮。我习惯把重要部分标出来问医生,现在只能打印出来或者另记笔记,有点不方便。如果报告平台能有些简单的交互功能,或者提供可编辑的摘要文档,会更人性化。
机构回复
非常感谢您从用户体验角度提出的实用建议。目前报告为防篡改,设置了加密。但您提到的‘可交互摘要’或‘笔记区’的想法非常好,我们已将其纳入产品优化需求池,会认真研究实现的可行性。
价格确实不菲,但客服在我咨询时帮我算了笔账:如果能通过检测避免使用一种无效的昂贵靶向药,省下的钱远超检测费。这个说法打动了我。事实证明,报告排除了一个原计划的药,避免了可能的花费和副作用。从经济账上看,这次检测是‘省钱’的。
机构回复
非常感谢您分享这个精算视角!这正是精准医疗的价值之一——避免无效或有害的治疗,从整体上减轻患者负担。很高兴我们的检测为您提供了关键的排除信息。祝后续治疗精准有效!
作为肝癌家属,我对检测的准确性要求极高。看到他们样本转运箱上贴着温控标签,采样后立刻放入专用冰箱,并且整个流程都有电子系统记录时间点。这种对样本储存和运输的严格管理,让我相信他们能保护好我珍贵的组织样本。
机构回复
您提到了非常关键的一点。样本的全程冷链管理与信息化追溯,是保障检测质量的生命线。我们对此有严格的SOP,请您放心。感谢您对我们核心环节的信任与肯定。
我妈妈行动不便,取样是上门服务的。本以为这就结束了,没想到后续客服几次电话都是挑我下班后的时间打来,确认我们是否理解了报告,还问我妈妈状态如何,沟通起来很舒服,没有在上班时间打扰我。这种细节上的体贴,让人觉得服务是用了心的。
机构回复
感谢您注意到我们在沟通时间上的考量。我们要求客服团队尽量根据客户方便的时间进行联系,这是基本的尊重。能为您和您的家庭提供便利,我们感到欣慰。
报告拿到后,我和主治医生都有纸质版。我问检测机构能不能把电子数据给我自己备份保存,他们同意了,并指导我用加密U盘存储。这种把数据所有权真正交给用户的开放态度,让我很欣赏。
机构回复
您的基因数据属于您个人。我们支持并鼓励您在安全的前提下自主管理数据。很高兴能为您提供符合安全规范的数据导出指导,未来如有任何解读支持需求,我们随时提供协助。
作为家属,最怕听到一堆专业术语。但这次解读的医生很棒,会用‘钥匙和锁’、‘警察和坏蛋’这种比喻,我妈一下就听懂了可能的治疗方案。咨询后还整理了一份简单的要点总结发到邮箱,太贴心了。
机构回复
能将专业知识以生动形象的方式传递,帮助患者和家属更好地理解病情与方案,是我们解读工作的目标之一。很高兴这份总结对您有帮助!
爸爸是肝癌晚期,主治医生推荐做这个检测找靶向药。报告确实很详细,厚厚一摞,但我最感谢的是解读的医生,专门打了快一小时的电话,把那些基因突变、临床意义、用药推荐,掰开揉碎了讲给我们听。虽然有些专业词还是记不住,但至少心里有底了,知道下一步怎么治疗了。
机构回复
感谢您的认可。我们深知报告的专业性可能给家属带来理解压力,因此配备了专业的遗传咨询团队进行一对一解读。能帮助您和家人更清晰地了解病情与治疗方向,是我们最大的价值。祝老人家治疗顺利!
报告里有个‘临床意义未明’的突变,我挺担心的。但解读医生没有回避,而是详细解释了为什么目前归类为未明,以及国际上正在进行哪些相关研究,未来可能有哪些转化机会。这种坦诚和前瞻性的视角,反而让我更安心了。
机构回复
感谢您的理解。科学认知有边界,对结果坦诚相告是我们的原则。我们的团队会持续追踪最新科研进展,如有关于该突变的新证据,我们会通过系统通知您。请保持关注。
产品本身很好,检测结果对用药指导帮助很大。就是价格确实不便宜,虽然知道技术成本高,但对于长期治疗的病人来说还是一笔不小的负担。希望能推出一些针对经济困难患者的援助计划或者分期付款选项。
机构回复
非常感谢您的肯定与宝贵建议。我们深知您的经济压力,目前正积极筹划与公益基金会合作的患者援助项目,并会认真研究分期付款等支付方式的可行性,努力让更多需要的患者受益。
价格确实不便宜,但考虑到它包含了组织样本的建库、测序、生信分析和临床解读全流程,而且用的是国际主流的测序平台,我觉得成本是合理的。就像买车,核心部件靠谱才能开得远。为可靠的技术付费,我认。
机构回复
非常赞同您的观点!我们坚持在核心技术和流程上采用高标准,确保检测结果的准确性和可靠性。这份投入能被您理解和认可,是对我们最大的支持。
爸爸确诊肺癌后,医生推荐做这个检测找靶向药。陪他去采样的时候,感觉整个环境像高级私立医院,安静又私密。等待区有舒适的沙发和科普杂志,缓解了不少焦虑。最棒的是,采样室是独立单间,保护了爸爸的隐私,他本来挺紧张的,这样好多了。
机构回复
非常感谢您的细致反馈。我们始终认为,在艰难的时刻,提供一个安静、私密且充满人文关怀的环境至关重要。很高兴我们的细节设计能为您和父亲带来一丝慰藉,祝愿治疗顺利。
我本人是淋巴瘤患者,化疗效果不太好,主治医生推荐做这个看看有没有新方向。报告准确度我觉得挺高的,因为里面提到的基因突变和我之前在其他医院做的免疫组化结果能对得上。而且报告里把每个突变对应的药物和临床试验都列出来了,信息量很大,让我在后续和医生沟通时心里更有底了。
机构回复
感谢您的认可!报告的准确性和信息全面性是我们始终追求的目标。能够帮助您在后续治疗中获得更多有效信息,我们感到非常欣慰。祝您早日康复!
对比了好几家,你们的价格属于中上,但吸引我的是包含后续一次免费的复发监测分析。肿瘤治疗是长期战,这个附加服务让我感觉不是一次买卖,而是有个长期支持。虽然单次付的钱多点,但长远看性价比不错。报告质量也确实好。
机构回复
感谢您对我们长期服务理念的认可。我们深知肿瘤动态监控的重要性,因此设计了这样的服务,希望能伴随患者整个治疗旅程。我们会信守承诺,为您提供持续的监测支持。祝您或家人治疗顺利!
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