阳江万核亲子鉴定中心

一位母亲发现宝宝出生后几周，皮肤和眼白越来越黄，大便颜色像陶土，体重增长缓慢。这可能是新生儿硬化性胆管炎，一种与肝脏胆汁排泄障碍相关的遗传代谢问题。它属于罕见病，发病率很低，但一旦发生，胆汁淤积会持续损伤肝脏，可能影响生长发育。早期明确病因，能帮助您和家人理解状况，为后续的针对性关注和管理争取宝贵时间。

检测通常采用全外显子组测序技术，一次性分析大量与疾病相关的基因。只需要采集您或宝宝2-5毫升静脉血，或使用唾液采集器收集唾液样本。单人检测费用约3500元，若父母孩子三人一起做（家系分析）费用约8800元，均为自费项目。样本可前往阳江的合作服务点采集，或通过邮寄方式递送。实验室收到合格样本后，一般15-25个工作日出具分析报告。

若由DCDC2基因变异引起，通常为常染色体隐性遗传。这意味着宝宝需要从父母双方各继承一个变异的基因拷贝才会发病。父母双方通常是健康携带者。如果已有一个宝宝确诊，未来每次生育，宝宝仍有25%的患病概率。明确基因诊断后，家人可以进行携带者筛查，了解自身携带情况。对于有计划再生育的家庭，可与专业顾问探讨相关的生育选择方案。